بررسی هم بستگی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدیrs1800734وrs4647269 ژن MLH1 در مردان نابارور ایرانی آزواسپرم

محورهای موضوعی : ژنتیک

مهردخت درپوش ¹ (دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، واحد علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران)
زهرا نورمحمدی ² (دانشیار، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم و فناوری های همگرا، واحد علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران)
مسعود شیدایی ³ (استاد، گروه ژنتیک ،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه شهید بهشتی، تهران، ایران)

تاریخ دریافت : 1400/06/23 تاریخ پذیرش : 1400/06/24 تاریخ انتشار : 1399/12/01

کلید واژه: ناباروری مردان, پلیمورفیسم, RFLP-PCR و ژن MLH1,

چکیده مقاله :

مقدمه: ناباروریو مشکلات ناشی از آن امروزه به عنوان یکی از مسایل مهمی است که %15-10زوج هاراتحتتأثیر قرار می دهد.حدود نیمی از کل ناباروری ها مربوط به مردان است. اسپرماتوژنز انسان وابسته به فعالیت هزاران ژن است و نقص در مکانیسم های ترمیم می تواند باعث توقف اسپرماتوژنز شود. یکی از پروتئین های دخیلدر سیستم ترمیم ، پروتئینMLH1 است.هدف از این مطالعه بررسی ارتباطپلی مورفیسم هایrs1800734وrs4647269در ژن MLH1با ناباروری آزواسپرمی مردان می باشد.روش کار:در این تحقیق مورد- شاهدی از113مرد مبتلا به ناباروری آزواسپرمی به عنوان بیمار و 101مرد سـالم بـه عنـوان کنتـرل ، نمونه خونجمع آوری شد. پس از استخراجDNA، ژنوتیپ هایپلی مورفیسم هاrs4647269 وrs1800734، توسط روشRFLP-PCRبه ترتیب با کمک آنزیم های HPYCH4IV وPVUII تعیین و با توالی یابی تایید گردید.آزمون مربع کای ،رگرسیون لجستیک و ANOVA به منظور آنالیز داده های ژنتیکی و دموگرافی به کمک نرم افزارهایSPPS و SNPSTATSصورت گرفت.یافته ها : درپلی مورفیسمrs1800734تفاوت معناداری (p<0.05) بین فراوانی ژنوتیپی گروه بیمار و شاهد مشاهده نشد.در بررسیپلی مورفیسم rs4647269در مدل های وراثتی هم بارز (CT ، TT)، بارز(CT/TT) و مغلوب (TT) تفاوت معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی بین دو گروه دیده شد.P=0.024) ، P=0.021 ، P=0.036)همچنین در این پلی مورفیسم از نظر حجم اسپرم در صفات نیز تفاوت معنا دار مشاهده شد.(P=0.000)نتیجه گیری : بین پلی مورفیسم rs4647269 ژن MLH1 و ناباروری آزواسپرمی در جمعیت مردان ایرانی مورد مطالعه ارتباط معنا دار بوده و احتمالا می تواند در آن موثر باشد.

چکیده انگلیسی:

Introduction: Infertility and its problems are considered as one of the most important issues that affect 10-15% of couples. About half of all infertility is related to men. Human spermatogenesis depends on the activity of thousands of genes, and defects in repair mechanisms can stop spermatogenesis. One of the proteins involved in the repair system is the MLH1 protein. The aim of this study was to investigate the association of rs1800734 and rs4647269 polymorphisms in the MLH1 gene with male azoospermic infertility.Methods: In this case-control study, blood samples were collected from 113 men with azoospermia infertility as a patient and 101 healthy men as a control. After DNA extraction, the genotypes of rs4647269 and rs1800734 polymorphisms were determined by RFLP-PCR method using HPYCH4IV and PVUII enzymes, respectively, and confirmed by sequencing. Results: In rs1800734 polymorphism, no significant difference (p <0.05) was observed between the genotypic frequency of the patient and control groups. There was a significant difference between genotypic frequencies between the two groups (P = 0.024), P = 0.021, P = 0.036) Also in this polymorphism in terms of sperm volume in traits (P = 0.000).Conclusion: There is a significant relationship between rs4647269 rs polymorphism of MLH1 gene and azoospermia infertility in the study population of Iranian men and it can probably be effective in it.